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Dépistage de la trisomie 21 par ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel 

Ce test génétique (anciennement appelé le Dépistage Prénatal Non Invasif - DPNI) peut être réalisé pendant la grossesse au moyen d’une prise de sang pour dépister une trisomie 21 chez le fœtus.

10/11/2018 L’essentiel

Le Syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est une maladie rare d’origine génétique qui se développe chez le très jeune enfant, principalement la fille, et provoque un handicap mental et des atteintes motrices sévères.

04/06/2021 L’essentiel

Parus récemment chez les éditeurs

Essai, témoignage, roman, littérature jeunesse,... retrouvez ici les parutions récentes chez les éditeurs

31/01/2024 L’essentiel

Avoir un autre enfant…

Bientôt un troisième enfant...

30/09/2013 Témoignages

Comprendre et connaitre le syndrome X Fragile

Le syndrome de l’X fragile est une maladie rare, génétique et héréditaire. Une présentation des signes de la maladie, de la prise en charge et des contacts...

14/12/2021 L’essentiel

Le syndrome d’Angelman

L'AFSA, Association française du syndrome d'Angelman, présente le syndrome d'Angelman, maladie génétique rare.

26/10/2021 L’essentiel

L’amniocentèse

En cours de grossesse, votre médecin vous propose de faire une  amniocentèse : de quoi s'agit ? Est-ce douloureux, est-ce dangereux ? Dans quels cas est-ce utile ? Et après l'amniocentèse...

10/02/2012 L’essentiel

Médecins et malades : le travail d’adaptabilité

Face aux maladies rares d’origine génétique qui parfois ne donnent rien à voir ou à constater par la biologie ou l'imagerie, l'exploration d'une médecine de l'incertitude est apparue comme une des postures médicales éthiques les plus ajustées

05/04/2019 Réflexion sur

Le diagnostic, pour quoi ? pour qui ?

Le diagnostic sous différents angles

23/12/2016 Réflexion sur

Stop au tabou ! Questions fréquentes et idées reçues sur le pipi / caca

Les troubles vésico-sphinctériens et digestifs concernent de nombreux enfants ( et adultes). Ils peuvent générer stress, inconfort, douleur, isolement … Cependant des solutions existent pour accompagner les enfants et leur proposer une prise en charge adaptée

06/10/2022 L’essentiel

Le monde de Manon : un blog de parents

Pour garder trace de son histoire nous avons créé le blog « Le Monde de Manon » et sa page Facebook du même nom. Pour partager des astuces, des idées, des projets et aussi beaucoup d’humour.

17/07/2020 Expériences et initiatives

Dans le tourbillon d’une vie peu ordinaire

On aurait dû jouer au loto, on aurait remporté le gros lot ! Statistiquement, on a l’air plutôt pas mal pour décrocher des choses rarissimes

03/01/2020 Témoignages

L’errance diagnostique

Un témoignage de maman à l'occasion de la journée mondiale des maladies rares, 29 février 2016

01/03/2016 Témoignages

L’annonce d’une mauvaise nouvelle aux parents à la naissance de leur enfant

Il n'y a pas de recettes à l'annonce d'un handicap à la naissance... l’annonce n’a de sens que si elle se conjugue à accompagnement... Les mots de l'annonce

05/05/2014 Réflexion sur

Handicap(s) et psychomotricité

Le travail de psychomotricien auprès de votre enfant

12/12/2013 Réflexion sur

La Reconnaissance, un enjeu du vécu des malades

Des dénis de reconnaissance pour les malades touchés par une maladie rare d’origine génétique

05/04/2019 Réflexion sur

Les conseils d’un échographe

Qu'est-ce qu'une échographie obstétricale ?

31/05/2013 Réflexion sur

Mieux connaître la mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie génétique très fréquente en France. Elle touche principalement les voies respiratoires et le système digestif.

25/11/2014 L’essentiel