Cet article vous permettra de trouver les informations essentielles sur la trisomie et les contacts que vous pouvez prendre.
Définition
La trisomie 21 ou syndrome de Down n'est pas une maladie mais une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21ème paire de chromosomes, l'enfant trisomique dispose de 47 chromosomes au lieu de 46.
Parmi les différentes trisomies, la trisomie 21 est l'anomalie chromosomique la plus fréquente.
Pour en savoir plus, voici quelques sites qui proposent des dossiers sur ce syndrome :
https://trisomie21-france.org/cest-quoi-la-trisomie-21/
http://www.tousalecole.fr/content/trisomie-21
Les différentes trisomies 21
Il existe différentes formes de trisomie :
- la trisomie 21 libre et homogène : toutes les cellules de l’organisme ont 47 chromosomes.
- la trisomie 21 en mosaïque : l'individu est porteur à la fois de cellules dites normales et de cellules trisomiques.
- la trisomie 21 par translocation qui est plus rare. Dans ce cas, il n'y a que 2 chromosomes 21 libres, le troisième étant transloqué sur un autre chromosome, généralement le chromosome 14. C'est le seul type de trisomie où l'un des deux parents est porteur du chromosome résultant de la translocation sans être lui-même atteint de trisomie.
- la trisomie 21 partielle : rare également, dans ce cas seule une partie du chromosome 21 est en surnombre.
Vous pouvez retrouver ces informations sur le site de Trisomie21 France :
https://trisomie21-france.org/cest-quoi-la-trisomie-21/
ou sur le site de l'Association Romande Trisomie 21 :
https://www.t21.ch/trisomie-21-expliquee/formes-de-trisomie-21/
Quelques récits autobiographiques
Voici une sélection de récits personnels, pour connaître l'expérience de personnes ayant une trisomie 21, de parents, de proches, etc., et découvrir ainsi plus concrètement, ce qu'est la trisomie 21 :
Triso et alors, Eléonore Laloux
Ce n'est pas toi que j'attendais, Fabien Toulmé
Le coeur-enclume, Jérôme Ruillier
La vie réserve des surprises et L'effet Louise, Caroline Boudet
Ma soeur, cette fée carabossée, Clément Moutiez
Des associations
Si vous venez d'apprendre que votre enfant a une trisomie 21, voici quelques contacts associatifs qui pourront vous permettre de poser vos questions, entrer en contact avec d'autres familles... :
- L'UNAPEI (Union Nationale des Associations de parents et d'amis de personnes Handicapés mentales). Un collectif d'associations au niveau local. Liste des associations de votre région :
http://www.unapei.org/ - Trisomie 21 France (Anciennement FAIT 21) association nationale regroupant l'ensemble des GEIST 21(Groupe d'Etude pour l'Insertion Sociale des personnes porteuses d'une Trisomie 21), associations de parents et de professionnels pour l'aide à l'insertion en milieu ordinaire
Vous pourrez trouver sur ce site la liste des GEIST par région. http://www.trisomie21-france.org/ - L'association ART 21 (association Romande Trisomie 21) Vous trouverez sur ce site, des informations diverses et abordables sur la trisomie 21, de même que des références de revues ou de livres, ainsi que des témoignages de parents. http://www.t21.ch
- Trisomie 21 Rhône et Métropole de Lyon, exemple d'association locale. Elle a pour but de créer un réseau de soutien et d'information pour les personnes confrontées à la trisomie 21 dans la région lyonnaise : http://trisomie21geistrhone.free.fr/
L'association M21 propose aussi une liste de contacts :
https://www.m-21.fr/onaime
Comment envisager l'avenir ?
Aujourd'hui beaucoup d'adultes trisomiques acquièrent une certaine autonomie et ont une vie sociale, grâce à leurs activités ou à leur vie professionnelle.
- Voici le site de Dimitri Painçon, jeune adulte trisomique et mannequin : http://dimitripaincon.com/
- La page facebook d'Eléonore Laloux, jeune femme dynamique et active : https://www.facebook.com/eleonorelaloux
- Le site de Vanessa, 37 ans, elle aussi entrée dans la vie active :http://www.vaviona.net/
- Le site de Nathalie Nechtschein, une grenobloise trisomique, poétesse, dont l’un des textes, mis en musique par Jean Jacques Goldman, pour un album de Céline Dion : http://www.madifference.com/
Pour plus d'informations
Si vous souhaitez en connaître davantage sur l'aspect médical de la trisomie 21 vous pouvez vous rendre sur le site de l'AFRT (Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21). C’est une association de parents, créée à l’initiative de chercheurs travaillant à l’hôpital Necker sur la trisomie 21. Elle a pour objet de faire connaître la trisomie 21, de soutenir la recherche fondamentale, clinique et thérapeutique, et d’organiser des colloques
http://www.afrt.fr/
Vous trouverez également des informations intéressantes sur l'accompagnement des personnes ayant une trisomie 21 en cliquant sur le lien suivant :
http://vivreenaidant.bps-lamp01.msp.fr.clara.net/sante-aide/handicaps/trisomie-21/accompagnement-personne-atteinte-trisomie-21
