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Dépistage de la trisomie 21 par ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel 
Ce test génétique (anciennement appelé le Dépistage Prénatal Non Invasif - DPNI) peut être réalisé pendant la grossesse au moyen d’une prise de sang pour dépister une trisomie 21 chez le fœtus.
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tube à essai prise de sang

Le test sur ADN libre circulant dans le sang maternel (ADNlcT21) fait désormais partie des examens disponibles en période prénatale et permet d’effectuer un dépistage prénatal de la trisomie 21.

Pour rappel :

"On entend par dépistage de la trisomie 21 un ensemble de procédures spécifiques clinique, échographique et biologique visant à évaluer le risque de trisomie 21 fœtale au cours de la grossesse et comprenant selon la situation :
-l'échographie de dépistage du premier trimestre de la grossesse ;
-un dépistage combiné du premier trimestre prenant en compte les mesures de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale ainsi que le dosage des marqueurs sériques maternels (MSM) du 1er trimestre de la grossesse (procédure préconisée) ou à défaut un dépistage MSM du deuxième trimestre prenant en compte le dosage des marqueurs sériques du 2e trimestre de la grossesse réalisés de préférence à partir de 15,0 SA ;
-un dépistage portant sur l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel (ADNlcT21) réalisé en 2nde intention proposé en fonction du niveau de risque évalué par le dépistage utilisant les MSM)." (arrêté du 14 décembre 2018)

L’arrivée du test ADNlcT21 permet de faire un dépistage plus précis avant de recourir éventuellement à une amniocentèse ou choriocentèse. "Seul un prélèvement invasif permet de poser le diagnostic." (arrêté du 14 décembre 2018) Ce diagnostic peut être établi par caryotype fœtal réalisé par amniocentèse (prélèvement du liquide amniotique) ou par choriocentèse (prélèvement de tissus du placenta).

Cet examen a été validé en 2015 par la Haute Autorité de santé (HAS) ; elle a aussi rendu ses conclusions sous forme de recommandations en 2017.
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2762345/fr/trisomie-21-integrer-les-tests-adn-libre-circulant-dans-le-depistage

Cet examen était appelé « test DPNI » ou « dépistage prénatal non invasif ». La HAS a préféré l’appellation « L’examen de l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel » pour qu’il n’y ait pas confusion avec le test de dépistage combiné de la trisomie 21.

En effet, il s’agit d’un test de dépistage et non de diagnostic.

En quoi consiste cet examen ?

C’est un test génétique réservé aux femmes enceintes présentant un risque de trisomie 21 chez le fœtus.

Il est réalisable à partir d’une simple prise de sang maternel et ce, dès la 12e semaine d’aménorrhée. La réalisation de ce test est sans aucun risque pour le fœtus et permet de dépister de manière fiable la présence d’une trisomie 21 fœtale.
Concrètement, le test se base sur la recherche d’une surreprésentation du nombre de copies du chromosome 21 dans l’ADN libre circulant dans le sang maternel (sans différenciation des fractions fœtales et maternelles).

Les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de trisomie 21 sont définies dans l'arrêté du 14 décembre 2018.

L’examen ADNlc peut être utilisé pour dépister d’autres anomalies mais à l’heure actuelle la HAS n’a évalué que l’utilisation de ce test pour la trisomie 21. Il n’y a pas eu d’évaluation de la performance des tests pour la détection d’autres anomalies chromosomiques (notamment la trisomie 18 ou 13).

Un article à consulter : « sept questions qu’il est utile de se poser pour y voir plus clair, et les réponses qu’on peut y apporter au vu des connaissances actuelles. »

A noter : ces tests ne se substituent pas aux techniques de surveillance de la grossesse, notamment échographiques.

Pour qui ?

Cet examen est indiqué pour les patientes à risque lors du dépistage classique par les marqueurs sériques maternels (dépistage combiné de la trisomie 21) mais qui ne souhaitent pas recourir à un geste invasif en première intention (amniocentèse ou choriocentèse)
Comme le souligne la HAS, la réalisation d’un test ADNlcT21 ou d’un caryotype fœtal d’emblée reste un choix personnel. « Cela implique que les personnes puissent avoir une présentation des avantages et inconvénients de chacun de ces tests et si besoin recevoir un conseil génétique. »

Qui peut vous renseigner ?

Le prescripteur de ce test est un médecin ou une sage-femme.

Le médecin ou la sage-femme qui vous suit pendant votre grossesse peut vous renseigner et vous donner les coordonnées du service qui pourra effectuer cet examen.
Vous pouvez aussi contacter un Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal
http://www.cpdpn.fr
ou un centre de référence national des anomalies du développement et syndromes malformatifs, par exemple le service de génétique du CHU de Lyon
http://www.chu-lyon.fr/fr/service-de-genetique

Le résultat de l’examen

Généralement il est reçu dans un délai de 5 à 15 jours.
En cas de résultat positif, les médecins vous proposeront de réaliser un caryotype fœtal. En effet, le caryotype fœtal est le seul examen permettant de confirmer l'existence de la trisomie 21 et de délivrer un conseil génétique adapté.
Un résultat négatif n’exclut pas totalement une trisomie. La surveillance de la grossesse doit être poursuivie.

En 2015, la performance de ce test a été confirmé par la HAS :
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2768510/fr/place-des-tests-adn-libre-circulant-dans-le-sang-maternel-dans-le-depistage-de-la-trisomie-21-foetale
En 2018, l'AP-HP a également mené une étude appelée "deposa" avec pour objectif d’évaluer la performance du dépistage DPNI en première intention chez toutes les femmes enceintes et notamment après assistance médicale à la procréation (AMP).

Coût

Depuis décembre 2018, le test est remboursé par l’Assurance Maladie et coûte environ 390 euros.
 

Plus d’informations

 la HAS actualise ses recommandations concernant le dépistage prénatal de la trisomie 21 :
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2768535/fr/trisomie-21-la-has-actualise-ses-recommandations-concernant-le-depistage-prenatal-de-la-trisomie-21
Plateforme de dépistage :
https://www.aphp.fr/contenu/ouverture-de-la-1ere-plateforme-en-france-de-depistage-automatise-des-aneuploidies-foetales

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Enfant Différent
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