Ecrit par - 26 juillet 2017
La Trisomie 21 ou Syndrome de Down
Vous souhaitez mieux connaître la trisomie 21, trouver des informations médicales mais aussi des témoignages de personnes trisomiques et de familles, comment contacter des parents, des associations...
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Soumis par Equipe Enfant-… le mer 15/03/2006 - 01:00
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Jeune enfant avec une trisomie

Cet article vous permettra de trouver les informations essentielles sur la trisomie et les contacts que vous pouvez prendre.

Définition

La trisomie 21 ou syndrome de Down n'est pas une maladie mais une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21ème paire de chromosomes, l'enfant trisomique dispose de 47 chromosomes au lieu de 46.
Parmi les différentes trisomies, la trisomie 21 est l'anomalie chromosomique la plus fréquente.

Pour en savoir plus, voici quelques sites qui proposent des dossiers sur ce syndrome :
http://www.trisomie21-france.org/la-trisomie-21
http://vivre-le-handicap.fr/ma-petite-soeur-trisomique-21/

Les différentes trisomies 21

Il existe différentes formes de trisomie :

  • la trisomie 21 libre et homogène : toutes les cellules de l’organisme ont 47 chromosomes.
  • la trisomie 21 en mosaïque : l'individu est porteur à la fois de cellules dites normales et de cellules trisomiques. 
  • la trisomie 21 par translocation qui est plus rare. Dans ce cas, il n'y a que 2 chromosomes 21 libres, le troisième étant transloqué sur un autre chromosome, généralement le chromosome 14. C'est le seul type de trisomie où l'un des deux parents est porteur du chromosome résultant de la translocation sans être lui-même atteint de trisomie.
  • la trisomie 21 partielle : rare également, dans ce cas seule une partie du chromosome 21 est en surnombre.

Vous pouvez retrouver ces informations sur le site de Trisomie21 France :
http://www.trisomie21-france.org/Les-differentes-formes-de-Trisomie-21/

Quelques récits autobiographiques

Voici une sélection de récits personnels, pour connaître l'expérience de personnes ayant une trisomie 21, de parents, de proches, etc., et découvrir ainsi plus concrètement, ce qu'est la trisomie 21 :

Des associations

Si vous venez d'apprendre que votre enfant est trisomique 21, voici quelques liens qui pourront vous aider à mieux comprendre son handicap :

  • L'UNAPEI (Union Nationale des Associations de parents et d'amis de personnes Handicapés mentales). Un collectif d'associations au niveau local. Liste des associations de votre région :
    http://www.unapei.org/
  • Trisomie 21 France (Anciennement FAIT 21) association nationale regroupant l'ensemble des GEIST 21(Groupe d'Etude pour l'Insertion Sociale des personnes porteuses d'une Trisomie 21), associations de parents et de professionnels pour l'aide à l'insertion en milieu ordinaire
    Vous pourrez trouver sur ce site la liste des GEIST par région. http://www.trisomie21-france.org/
  • L'association ART 21 (association Romande Trisomie 21) Vous trouverez sur ce site, des informations diverses et abordables sur la trisomie 21, de même que des références de revues ou de livres, ainsi que des témoignages de parents. http://www.t21.ch
  • Trisomie 21 Rhône et Métropole de Lyon, exemple d'association locale. Elle a pour but de créer un réseau de soutien et d'information pour les personnes confrontées à la trisomie 21 dans la région lyonnaise : http://trisomie21geistrhone.free.fr/

Listes de diffusion

Deux liens pour rejoindre des groupes ou des listes de diffusion concernant la trisomie 21, le premier étant géré par des parents d'enfants trisomiques, le second par l'association Trisomie 21 France :
http://fr.groups.yahoo.com/group/famillestrisomie21/
http://fr.groups.yahoo.com/group/trisomie21-france/

Comment envisager l'avenir ?

Aujourd'hui beaucoup d'adultes trisomiques acquièrent une certaine autonomie et ont une vie sociale, grâce à leurs activités ou à leur vie professionnelle.

Pour plus d'informations

Si vous souhaitez en connaître davantage sur l'aspect médical de la trisomie 21 vous pouvez vous rendre sur le site de l'AFRT (Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21). C’est une association de parents, créée à l’initiative de chercheurs travaillant à l’hôpital Necker sur la trisomie 21. Elle a pour objet de faire connaître la trisomie 21, de soutenir la recherche fondamentale, clinique et thérapeutique, et d’organiser des colloques 
http://www.afrt.fr/fr/index.html

Vous trouverez également des informations intéressantes sur l'accompagnement des personnes ayant une trisomie 21 en cliquant sur les liens suivants : 
http://www.vivreenaidant.fr/sante-aide/handicaps/trisomie-21/accompagnement-enfant-atteint-trisomie-21 
http://www.vivreenaidant.fr/sante-aide/handicaps/trisomie-21/accompagnement-personne-atteinte-trisomie-21

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birembaut daniel
06 septembre 2015

est il possible d'operer un enfant de trois ans de cette maladie ? merci de me repondre: birembaut daniel
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Enfant-différent
07 septembre 2015

Bonjour, La trisomie21 n'est pas une maladie mais une malformation congénitale. Cette anomalie chromosomique ne s'opère pas. Par contre cela peut avoir des conséquences diverses dont certaines peuvent être prises en charge médicalement. Il faut prendre contact avec votre médecin, un service hospitalier spécialisé dans les consultations génétiques pour pouvoir poser toutes vos questions d'ordre médical. Les associations de parents sont aussi des lieux ressources en ce qui concerne la vie quotidienne de l'enfant. Les coordonnées sont mentionnées dans l'article ci-dessus. A votre disposition pour toute information complémentaire. L'équipe d'Enfant-différent
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