Ce test génétique (anciennement appelé le Dépistage Prénatal Non Invasif - DPNI) peut être réalisé pendant la grossesse au moyen d’une prise de sang pour dépister une trisomie 21 chez le fœtus.
Le syndrome de Rett est une maladie rare d’origine génétique qui se développe chez le très jeune enfant, principalement la fille, et provoque un handicap mental et des atteintes motrices sévères.
Après l'annonce du handicap, et particulièrement dans le cas de maladies génétiques ou de pathologies lourdes, le parcours des parents se transforme souvent en marathon médical.
A toute époque et en tous lieux, l’annonce du handicap d’un enfant a fait l’objet de réflexions, d’élaborations de protocoles pour faire face à cette situation douloureuse. Certaines sociétés rejettent l’enfant, la notre tente d’accueillir la différence.
"Connaissance, curiosité, hétérogénéité, flexibilité, créativité, capacité, sont des mots-clés qui peuvent guider les actions des opérateurs, pour promouvoir l'inclusion."