Ecrit par - 12 mars 2018
L’examen de l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel concernant la trisomie 21
Ce test génétique (anciennement appelé le Dépistage Prénatal Non Invasif - DPNI) peut être réalisé pendant la grossesse au moyen d’une prise de sang pour dépister une trisomie 21 chez le fœtus.
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Soumis par Equipe Enfant-… le ven 10/11/2017 - 17:07
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tube à essai prise de sang

Le test sur ADN libre circulant de la trisomie 21 (ADNlcT21) fait désormais partie des examens disponibles en période prénatale et permet d’effectuer un dépistage prénatal de la trisomie 21.

Pour rappel : le dépistage de la T21 repose à titre principal, sur le dépistage combiné du 1er trimestre (estimation du risque fondée sur une mesure de la clarté nucale, un dosage des marqueurs sériques et l’âge maternel). Jusqu’à présent, lorsque le niveau de risque estimé était supérieur ou égal à 1/250, une confirmation diagnostique par caryotype fœtal était proposée. Ce diagnostic peut être établi par caryotype fœtal réalisé par amniocentèse (prélèvement du liquide amniotique) ou par choriocentèse (prélèvement de tissus du placenta).

L’arrivée du test ADNlcT21 permet de faire un dépistage plus précis avant de recourir éventuellement à une amniocentèse ou choriocentèse.

Cet examen a été validé récemment, puisque c’est en 2015 que la Haute Autorité de santé (HAS) a jugé ces tests « efficaces ». Elle a rendu ses conclusions sous forme de recommandations en 2017.

Cet examen était appelé « test DPNI » ou « dépistage prénatal non invasif ». La HAS a préféré l’appellation « L’examen de l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel » pour qu’il n’y ait pas confusion avec le test de dépistage combiné de la trisomie 21.

En effet, il s’agit d’un test de dépistage et non de diagnostic.

En quoi consiste cet examen ?

C’est un test génétique réservé aux femmes enceintes présentant un risque de trisomie 21 chez le fœtus.

Il est réalisable à partir d’une simple prise de sang maternel et ce, dès la 12e semaine d’aménorrhée. La réalisation de ce test est sans aucun risque pour le fœtus et permet de dépister de manière fiable la présence d’une trisomie 21 fœtale.
Concrètement, le test se base sur la recherche d’une surreprésentation du nombre de copies du chromosome 21 dans l’ADN libre circulant dans le sang maternel (sans différenciation des fractions fœtales et maternelles).

Cette brochure (d’un laboratoire) donne les principales informations de manière simple :
http://www.mon-dpni.fr/Media/PDF/DPNI/LEAFLET_DPNI_Reseau.pdf

L’examen ADNlc peut être utilisé pour dépister d’autres anomalies mais à l’heure actuelle la HAS n’a évalué que l’utilisation de ce test pour la trisomie 21. Il n’y a pas eu d’évaluation de la performance des tests pour la détection d’autres anomalies chromosomiques (notamment la trisomie 18 ou 13).

Un article à consulter : « sept questions qu’il est utile de se poser pour y voir plus clair, et les réponses qu’on peut y apporter au vu des connaissances actuelles. »

A noter : ces tests ne se substituent pas aux techniques de surveillance de la grossesse, notamment échographiques.

Pour qui ?

Cet examen est indiqué pour les patientes à risque lors du dépistage classique par les marqueurs sériques maternels (dépistage combiné de la trisomie 21) mais qui ne souhaitent pas recourir à un geste invasif en première intention (amniocentèse ou choriocentèse)
Comme le souligne la HAS, la réalisation d’un test ADNlcT21 ou d’un caryotype fœtal d’emblée reste un choix personnel. « Cela implique que les personnes puissent avoir une présentation des avantages et inconvénients de chacun de ces tests et si besoin recevoir un conseil génétique. »

Qui peut vous renseigner ?

Le médecin, le service médical qui vous suit pendant votre grossesse peut vous renseigner et vous donner les coordonnées du service qui pourra effectuer cet examen.

Vous pouvez aussi contacter un Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal
http://www.cpdpn.fr

ou un centre de référence national des anomalies du développement et syndromes malformatifs, par exemple le service de génétique du CHU de Lyon
http://www.chu-lyon.fr/fr/service-de-genetique

Le résultat de l’examen

Généralement Il est reçu dans un délai de 5 à 15 jours.
En cas de résultat positif, les médecins vous proposeront de réaliser un caryotype fœtal. En effet, le caryotype est le seul examen permettant de confirmer le diagnostic de trisomie 21.
Un résultat négatif n’exclut pas totalement une trisomie. La surveillance de la grossesse doit être poursuivie.

En 2015, la performance de ce test a été confirmé par la HAS :
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2768510/fr/place-des-tests-adn-libre-circulant-dans-le-sang-maternel-dans-le-depistage-de-la-trisomie-21-foetale
En 2018, l'AP-HP a également mené une étude appelée "deposa" avec pour objectif d’évaluer la performance du dépistage DPNI en première intention chez toutes les femmes enceintes et notamment après assistance médicale à la procréation (AMP).

Coût

Le test n’est pas remboursé par l’Assurance Maladie et coute environ 390 euros.
Cela évoluera peut-être car un arrêté est en préparation pour fixer les conditions de prescription et de réalisation de l’examen (cf décret du 5 mai 2017).
Plusieurs mutuelles le prennent en charge totalement ou en partie.
La plupart des CHU qui proposent ce test, le proposent sans coût pour la patiente du moment où elle est vue en consultation à l’hôpital.

Pour la région AURA, par exemple, le CHU de Lyon ou de Clermont-Ferrand

Plus d’informations

 la HAS actualise ses recommandations concernant le dépistage prénatal de la trisomie 21 :
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2768535/fr/trisomie-21-la-has-actualise-ses-recommandations-concernant-le-depistage-prenatal-de-la-trisomie-21
Plateforme de dépistage :
https://www.aphp.fr/contenu/ouverture-de-la-1ere-plateforme-en-france-de-depistage-automatise-des-aneuploidies-foetales

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