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Mieux connaître la mucoviscidose
La mucoviscidose est une maladie génétique très fréquente en France. Elle touche principalement les voies respiratoires et le système digestif.
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Soumis par Equipe Enfant-… le mar 25/11/2014 - 15:50
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Dans cet article vous trouverez des renseignements généraux sur cette maladie, ainsi que des liens pour obtenir plus d'informations.

 

Qu’est-ce que la mucoviscidose ?

Le corps de chacun d’entre nous produit du mucus, une substance fluide qui tapisse et humidifie les canaux de certains organes, notamment respiratoires et digestifs. Dans le cas de la mucoviscidose, le mucus est anormalement épais et collant ce qui favorise les infections pulmonaires et les troubles intestinaux.

Pour des informations détaillées sur la maladie :
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Mucoviscidose-FRfrPub49.pdf
http://www.ameli-sante.fr/mucoviscidose/quest-ce-que-la-mucoviscidose.html

Comment se transmet la mucoviscidose ?

La maladie est transmise conjointement par le père et la mère de l’enfant qui sont porteurs d’un gène défectueux.
Ainsi lorsque les deux parents sont porteurs du gène défectueux responsable de la mucoviscidose, l’enfant peut hériter de :

  • 2 gènes sains : il est sain et non porteur
  • 1 gène sain et d’1 gène malade : il est sain mais porteur
  • 2 gènes malades : il est atteint de mucoviscidose

La maladie est différente d’une personne à une autre et les symptômes varient. Cela n’est en aucun cas une maladie contagieuse, elle n’endommage pas les capacités intellectuelles des malades et n’entraîne pas de handicap mental ou moteur.

Seul un médecin est habilité à fournir des informations médicales, personnalisées et adaptées à chaque patient.

Le dépistage

Depuis 2002, un dépistage néonatal est effectué sur tous les bébés à la naissance, lors de la prise de sang faite le 3ème jour de vie.

Un dépistage anténatal, est réservé aux familles qui ont des antécédents ou bien si l’un des parents se sait porteur du gène.

Pour avoir plus d’informations sur le dépistage vous pouvez consulter les liens suivants :
http://www.vaincrelamuco.org/ewb_pages/d/diagnostic-depistage-mucoviscidose.php
http://www.association-gregorylemarchal.org/rubmuco-10-le-depistage.html

La mucoviscidose est une maladie chronique évolutive. Le dépistage systématique permet ensuite à chaque enfant une prise en charge précoce selon ses besoins, une prévention des complications ainsi que soutien et accompagnement des familles et de l’enfant.

Les soins

A ce jour, il n’existe pas de traitement curatif.
La maladie évolue vers une dégradation progressive et irréductible des poumons et donc une insuffisance respiratoire. D’autres troubles notamment intestinaux ou digestifs peuvent s’ajouter. Les soins de la mucoviscidose sont multiples, quotidiens et souvent contraignants.
La kinésithérapie respiratoire reste la base du traitement quotidien. L’aérosolthérapie et les antibiotiques tiennent également une place importante pour le soin des malades.
Une greffe des poumons est parfois envisagée.

Le site Vaincre la mucoviscidose met en ligne une brochure d’information sur la greffe à destination des patients et des familles
http://www.vaincrelamuco.org/ewb_pages/g/greffe.php

Une alimentation adaptée et surveillée ainsi qu’une activité physique régulière ont des effets bénéfiques pour la fonction respiratoire mais aussi sur le plan psychologique.
http://www.vaincrelamuco.org/ewb_pages/n/nutrition.php

Vivre avec une mucoviscidose

Avec l’amélioration des traitements et les espoirs portés par la recherche médicale, les patients atteints de mucoviscidose peuvent envisager une vie normale ; aller à l’école, suivre des études, exercer un métier, avoir une vie de couple, fonder une famille, pratiquer une activité…. Construire des projets de vie qui sont essentiels et propres à chaque individu.

Pour avoir des informations pratiques pour concilier maladie et vie de tous les jours, consultez les liens suivants
http://www.vaincrelamuco.org/ewb_pages/v/vivre-avec-muco.php
http://www.association-gregorylemarchal.org/rubpvmedical-16-rien-que-pour-vous.html

Les centres de soins

Les patients bénéficient d'un réseau de centres de soins en France : les CRCM, Centres de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose, pour les malades et leurs parents. Ces CRCM proposent une prise en charge des traitements en un lieu unique, par une équipe pluridisciplinaire.

Pour connaître le rôle et les missions des centres ressources : 
http://www.federation-crcm.org/index.php/les-centres-mainmenu-131/122-circulaire-dhos-crcm

Deux centres ressources sur la mucoviscidose ont été labellisés « centres de référence maladies rares »

Les associations

N'hésitez pas à contacter les associations, elles pourront vous donner de nombreux renseignements, mais également vous mettre en contact avec d'autres personnes dans votre situation ou vous donner des conseils.

Association Grégory LEMARCHAL:
http://www.association-gregorylemarchal.org/rubassoc-24-nos-missions.html

Vaincre La Mucoviscidose
http://www.vaincrelamuco.org/ewb_pages/m/mission-actions.php

Etoiles des neiges : offre une meilleure qualité de vie aux enfants atteints de mucoviscidose. Elle organise des programmes d’éducation Sport & Mucoviscidose
www.etoilesdesneiges.com  

Souffles de l'espoir : association de coureurs à pied, qui a pour but d'informer et de récolter des fonds au profit de l'aide aux personnes atteintes de la mucoviscidose ainsi que de leur famille.
www.souffles-espoir.org

Association Muco : association belge de et pour les personnes atteintes de mucoviscidose et leur famille. Elle propose un accompagnement des malades.
http://www.muco.be/fr/

Chaque année une journée nationale de mobilisation contre la mucoviscidose est organisée partout en France “les Virades de l’Espoir”.
http://www.vaincrelamuco.org/ewb_pages/v/virades.php

Pour compléter voici une petite sélection de livres jeunesse sur la mucoviscidose

frimousseFrimousse et la muco-machin
Ecrit par un enfant atteint de mucoviscidose et sa maman, ce livre permet d’expliquer simplement la maladie. 

petit roiLe petit roi qu’on entendait tousser / Marie-Hélène Delval
Le Petit Roi est né avec la mucoviscidose. Tous les jours il doit prendre des médicaments et faire des séances de kiné. Pourtant, le Petit Roi est courageux. Lorsque la rivière est à sec et qu’il n’y a plus de poisson, le Petit Roi part pour en trouver la cause et sauver son royaume. 

jeannot lapinJeannot Lapin à la mucoviscidose / Association Vaincre la MucoviscidoseUne histoire illustrée qui raconte le quotidien d’un enfant malade. 

papillon papierdesoie« Papillon et Papier de Soie »/ Edwige Planchin, Anne Crecsi
Un conte illustré sur la vie d’un petit papillon avec un objectif pédagogique, permettre aux enfants malades de mettre des mots sur leur maladie.

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